Adrián no transmitirá a su descendencia una retinosis que provoca ceguera
Una pareja de Cee (A Coruña) ha logrado tener un niño sano y romper la cadena de transmisión de una grave enfermedad genética –la retinosis pigmentaria– que provoca ceguera en los varones de su familia y de la que la madre, Patricia, es portadora. Los padres «sólo dan gracias» porque Adrián no transmitirá a su descendencia una dolencia que provoca ceguera.
Lo han conseguido con una técnica «novedosa» conocida como «genotipado directo de los embriones» y que supone «una alternativa» a la selección de sexo. Lo han explicado, visiblemente satisfechos, la doctora María Graña Barcia, directora del Centro de Reproducción Asistida Zygos, así como el doctor Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, y la doctora María José Iglesias, quienes comparecieron con Patricia y Rogelio –los dos padres– en una emotiva rueda de prensa celebrada en la capital gallega.
Según ha destacado la doctora Graña, Adrián nació el pasado 3 de febrero en Santiago libre de retinosis pigmentaria, una dolencia que agrupa una serie de alteraciones de los fotorreceptores de la retina y que conlleva, en consecuencia, una pérdida de visión progresiva y una ceguera casi completa en las últimas etapas de la enfermedad.
Una de las variantes de esta patología afecta a los varones y las mujeres son portadoras, pero no la padecerán. En el caso de la familia materna de Adrián este patrón se ha reproducido en varias generaciones, de forma que tíos, hermanos y otros varones de la familia sufren la ceguera provocada por este desorden genético, por lo que para evitarla y sin esta técnica «novedosa en España», Patricia sólo podría tener hijas optando por la selección de sexo embrionaria.
En todo caso, las mujeres de la familia son portadoras de la mutación causante de la enfermedad que consiste en el cambio «de una sola letra» de la secuencia del ADN del gen que provoca la enfermedad que, en el caso de Adrián, logra erradicarse puesto que «ni padecerá la enfermedad ni es portador».
Los doctores que comparecieron ante los medios han explicado que la aplicación de la técnica del genotipado directo, que no requiere «de autorización especial alguna», permite diferenciar embriones varones o mujeres e identificar si son «sanos, portadores o afectos», en los casos de una madre portadora.
De esta forma, una mujer portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X –como es el caso– puede tener hijos o hijas sanas, sin tener que acudir a la selección de embriones solamente del sexo femenino, técnica a la que recurrió esta pareja gallega para tener a su primera hija, Lucía.
En cuanto al coste de la aplicación de esta técnica, tanto los profesionales como Patricia y Rogelio –que mostraron a los medios una fotografía de sus dos hijos (ella nacida por la vía del «sexado» embrionario y él gracias a la nueva aplicación del genotipado directo)– evitaron referir cifras concretas. «Los costes no son altos en relación a sus beneficios; no son inalcanzables», zanjó la directora de Zygos.
